Lorsque l’on évoque la maladie de Charcot, on pense souvent au physicien Stephen Hawking, décédé de cette maladie à l’âge de 76 ans et ayant bénéficié d’une longévité hors normes après son diagnostic. Toutefois, nous en savons rarement plus sur cette maladie qui affecte pourtant entre 5 000 et 7 000 patients en France. Aussi appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA), découvrons ensemble tout ce qu’il faut savoir sur cette maladie neurodégénérative entraînant la perte d’autonomie.
Qu’est-ce que la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ?
Définition et description de la maladie
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi connue sous le nom de maladie de Charcot d’après le nom du neurologue l’ayant découverte au XIXe siècle, est une maladie neurologique progressive. Elle se manifeste surtout chez l’adulte et atteint les neurones moteurs, ceux qui contrôlent les mouvements volontaires.
Cette maladie grave touche aussi bien les neurones du système nerveux central que ceux du système nerveux périphérique : les neurones meurent progressivement, ce qui entraîne une paralysie de tous les muscles du corps (bras, jambes, parole, déglutition, respiration, etc.). Cependant, les personnes atteintes de la maladie de Charcot conservent leurs capacités intellectuelles et leurs autres fonctions nerveuses. Par exemple, la SLA ne touche pas les 5 sens, les muscles de l’œil, le cœur, la vessie ou encore les organes sexuels.
Qui est touché par la maladie de Charcot ?
La maladie de Charcot est une maladie sporadique : cela signifie qu’elle se développe sans raison apparente et sans aucun antécédent familial. On estime que seuls 5 à 10 % des cas de sclérose latérale amyotrophique sont familiaux et dus à des causes génétiques. C’est donc une pathologie qui peut toucher tout le monde, à n’importe quel âge, mais c’est tout de même assez rare chez les patients de moins de 25 ans. On recense environ 1 200 décès par an en France.
Le schéma ci-dessus décrit les effets de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) sur la morphologie des cellules nerveuses et musculaires. Le schéma de gauche représente le tissu musculaire innervé par une cellule nerveuse normale et le schéma de droite montre l’état pathologique. La SLA est une maladie neuronale complexe qui entraîne un dysfonctionnement neuronal progressif, se traduisant par des raideurs, des contractions, un affaiblissement et une atrophie des muscles volontaires et, à terme, la mort du patient.
Maladie de Charcot : les premiers symptômes
Les symptômes de la maladie de Charcot comprennent une paralysie progressive des muscles du corps. La vitesse de cette évolution peut varier d’un patient à l’autre. Cela commence généralement par :
- Une perte de tonicité musculaire : une faiblesse musculaire se diffuse progressivement dans les bras ou les jambes, ce qui peut entraîner des raideurs dans les membres ou une grande mollesse en fonction du type de neurones moteurs affecté.
- Des difficultés à articuler et à déglutir : pour un tiers des patients, la maladie commence par des difficultés d’élocution, de déglutition et une hypersalivation. On parle alors de la forme bulbaire de la maladie de Charcot puisque cela correspond à une dégénérescence des neurones moteurs de la face et de la gorge.
- Une dénutrition : les problèmes de déglutition ou le fait d’avaler les aliments de travers entraînent une perte de poids rapide.
- Une difficulté à maintenir la tête et le tronc : dans 10 % des cas, ce sont les premiers symptômes de la maladie de Charcot.
- Des difficultés respiratoires : dans la mesure où tous les muscles sont affectés, ceux de la respiration sont aussi atteints et la personne rencontre des problèmes pour respirer convenablement.
Quelles sont les causes de la maladie de Charchot ?
Les causes
Les causes de la maladie de Charcot restent inconnues dans 90 % des cas : ce sont des cas sporadiques, comme mentionné plus haut. Dans les 10 % de cas restants, les médecins ont identifié des causes héréditaires de la maladie de Charcot, avec plus de 30 gènes recensés. Ces derniers joueraient un rôle important dans l’apparition de la SLA dans ses formes familiales. On distingue 4 gènes majeurs (TARDBP, FUS et C9ORF72 et SOD1) entraînant une prédisposition génétique forte.
Parmi les autres pistes explorées par les chercheurs, on retrouve :
- La mutation génétique : plus de 12 mutations sont liées à la maladie de Charcot. Il y en a une qui produit une protéine avec un effet toxique pour les motoneurones.
- Un déséquilibre chimique (excito-toxicité) : les personnes atteintes de la maladie de Charcot présentent souvent des niveaux trop élevés du neurotransmetteur appelé glutamate, et cette concentration excessive est toxique pour le cerveau.
- Des troubles du système immunitaire : des cellules immunitaires du cerveau, ayant pour fonction de détruire les germes et cellules abîmées, pourraient dysfonctionner et commencer à détruire les neurones moteurs sains.
- Un stress oxydatif : l’oxygène utilisé par le corps afin de produire de l’énergie se transformerait en substances toxiques (radicaux libres), capables d’endommager les cellules.
Les facteurs de risque
L’étude des facteurs de risque de la maladie de Charcot recense également des facteurs environnementaux tels que l’exposition à des toxines environnementales. Le tabagisme peut aussi augmenter le risque de SLA, de même que certains chocs perçus. Rien n’est encore prouvé scientifiquement, mais certains sportifs professionnels (rugbymen, footballeurs) auraient une tendance accrue à développer la maladie de Charcot. L’âge entre aussi en ligne de compte puisque la maladie se déclare le plus souvent chez des personnes âgées de 55 à 70 ans. De plus, le sexe joue un rôle puisque jusqu’à 65 ans, les hommes ont un peu plus de risques que les femmes de développer une SLA.
Comment poser un diagnostic sur cette pathologie ?
Le diagnostic de la maladie de Charcot se fait sous forme de diagnostic différentiel : les médecins éliminent d’abord les autres pathologies du système nerveux pouvant générer les mêmes symptômes (sclérose en plaques, maladie auto-immune, etc.). Ensuite, le diagnostic se fait par un électro-neuromyogramme (ENMG). Il s’agit d’un examen permettant de mesurer l’activité électrique entre les neurones moteurs et les muscles, et de vérifier une dénervation diffuse. Cet examen est réalisé en complément d’une étude du système nerveux périphérique. En complément, une IRM cérébrale peut être prescrite pour confirmer le diagnostic et une recherche génétique peut être effectuée en cas d’antécédents familiaux de SLA. De plus, une aggravation des symptômes dans un délai de 3 et 6 mois permettrait de confirmer le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique.
Les symptômes de la maladie de Charcot de forme spinale ou de forme bulbaire
Forme spinale
La forme spinale de la maladie de Charcot atteint les fibres nerveuses de la moelle épinière, ce qui cause des troubles des mouvements des bras et des jambes. Les symptômes sont les suivants :
- faiblesse des membres ;
- spasmes et crampes ;
- raideurs et douleurs musculaires ;
- raideurs des articulations ;
- ralentissement des mouvements (bradykinésie) ;
- perte de coordination et de la dextérité des mouvements ;
- marche difficile, troubles de l’équilibre et chutes ;
- atrophie des muscles due à l’immobilité et paralysie.
Forme bulbaire
La forme bulbaire de la maladie de Charcot atteint les fibres nerveuses du tronc cérébral, ce qui impacte le pharynx et la face et provoque des difficultés d’élocution et de déglutition. Les symptômes sont les suivants :
- difficultés d’élocution ;
- voix rauque et affaiblie ;
- difficultés à mâcher et avaler ;
- difficultés à bouger le visage et la langue ;
- hypersalivation (sialorrhée) ou sécheresse buccale ;
- passage difficile de la salive et de la nourriture dans la trachée ;
- constipation ;
- perte de poids liée à la fonte musculaire et aux difficultés à se nourrir.
Maladie de Charchot et espérance de vie
La maladie de Charcot est une maladie grave, qui évolue quasiment toujours vers une forme complète, que ce soit une forme spinale ou bulbaire. Le handicap devient de plus en plus lourd et invalidant à mesure que les muscles s‘affaiblissent et se paralysent. En moyenne, la fin de vie des patients atteints de SLA survient après 3 à 5 ans. Le décès de la majorité des patients survient à cause d’une insuffisance respiratoire parce que les muscles en charge de la respiration cessent de fonctionner. La pathologie évolue à une vitesse variable, mais l’espérance de vie de 9 malades sur 10 reste inférieure à 10 ans. Quelques patients arrivent toutefois à dépasser les 30 ans de survie.
Peut-on soigner la maladie de Charchot ?
Actuellement, il n’existe aucun traitement pour guérir de la maladie de Charcot, ni pour prévenir cette perte d’autonomie. Cependant, il est possible de ralentir la progression des symptômes et d’améliorer la qualité de vie des patients grâce à deux traitements médicamenteux :
- Le riluzole : ce médicament ralentit la progression de la pathologie en diminuant le niveau de glutamate dans le cerveau.
- L’édaravone : c’est un antioxydant qui ralentit la progression de la maladie, il est administré par intraveineuse en cure de perfusions.
Afin de soulager les symptômes et le patient, on peut également utiliser de la phénytoïne contre les crampes, du baclofène pour favoriser la relaxation des muscles ou encore certains antidépresseurs pour atténuer les changements d’émotions et d’humeur.
Quelles solutions pour améliorer le confort de vie des malades ?
La kinésithérapie
Pour soulager la douleur du patient, il est possible de recourir à la kinésithérapie. Des exercices stimulant la marche ou la mobilité permettent au malade de conserver son autonomie aussi longtemps que possible. Une activité physique de faible impact aide aussi à renforcer les muscles et améliorer la santé cardio-vasculaire.
L’ergothérapie
Un ergothérapeute peut également intervenir pour maximiser l’autonomie de la personne souffrant de la maladie de Charcot. Il allège le patient du poids de son handicap avec des techniques précises, l’utilisation d’un fauteuil roulant ou d’un synthétiseur vocal, des dispositifs numériques, etc. L’ergothérapie permet d’aménager le domicile de la personne atteinte pour plus de confort et une meilleure appréhension de l’environnement.
L’orthophonie
Un orthophoniste se charge de prévenir les troubles ORL tels qu’une dégradation de la voix, les problèmes de déglutition ou encore les troubles de la parole. Ce sont des symptômes courants, généralement difficiles à vivre au quotidien. L’expert en orthophonie pourra collaborer avec l’ergothérapeute pour mettre en place des moyens de communication alternatifs (notamment le synthétiseur vocal).
Un suivi nutritionnel
La maladie de Charchot entraîne souvent une dénutrition. Un suivi nutritionnel peut être utile pour nourrir le corps artificiellement et garantir au patient un apport nutritionnel suffisant. Dans ce cas de figure, le corps est nourri par une sonde d’alimentation GPE, ce qui évite les troubles de la déglutition.
Une aide à la respiration
Un kinésithérapeute peut délivrer une aide à la respiration, avec des gestes permettant de réduire l’encombrement des bronches et du système respiratoire. Ce sont de petites techniques réduisant l’inconfort du patient et limitant le risque d’infection. Pour les cas les plus avancés, il faut parfois recourir à des techniques de soutien à la respiration plus poussées comme la ventilation non invasive (VNI) afin d’atténuer la sensation d’étouffement, souvent une source d’angoisse. Une assistance respiratoire par masque ou une trachéostomie peut aussi être envisagée.
L’aide à domicile pour une personne atteinte de SLA
Vivre avec la maladie de Charcot est difficile puisqu’il faut organiser et aménager le quotidien et le domicile du patient pour faire face à la perte d’autonomie progressive. Cette pathologie nécessite une surveillance rapprochée et un accompagnement physique comme mentale. Les personnes atteintes de SLA souffrent souvent de crises d’angoisse, avec une peur de la mort très présente.
Elles ont donc besoin d’être entourées et suivies régulièrement par des personnes qualifiées et de confiance.
La prise en charge à domicile d’une personne atteinte de la maladie de Charcot nécessite une approche personnalisée et multidisciplinaire pour répondre aux défis posés par cette affection. Les services d’aide à domicile de l’adiam sont qualifiés pour répondre aux besoins des personnes atteintes de la Maladie de Charcot.
Tout d’abord, le Service de Soins Infirmiers À Domicile (SSIAD Paris) joue un rôle crucial. Les infirmiers formés à la prise en charge des maladies neurodégénératives peuvent administrer les médicaments, surveiller les symptômes, et gérer les dispositifs médicaux tels que la surveillance des sondes, les injections, les pansements … Ils offrent également un soutien pour les activités de la vie quotidienne (AVQ), ce qui permet aux patients de maintenir une certaine indépendance plus longtemps.
L’ergothérapie à domicile joue également un rôle clefs dans le suivi des patients. Les ergothérapeutes aident à maintenir la mobilité et la fonction autant que possible, en adaptant les exercices et les activités aux capacités changeantes du patient. Ils peuvent également conseiller sur les aides techniques et les modifications du logement pour faciliter la vie quotidienne, comme les fauteuils roulants adaptés, l’adaptation des salles de bains ou encore l’installation d’éclairages et de rampes.
L’assistance pour les activités quotidiennes est un autre service vital. Le service d’aide à domicile Paris ou les auxiliaires de vie peuvent aider à, l’habillage à l’alimentation, proposer une aide au lever et au coucher ou encore d’autres besoins personnels. Leur présence peut également offrir un répit essentiel aux aidants familiaux, souvent soumis à une forte pression.
L’accompagnement psychologique et le soutien social ne doivent pas être négligés. La SLA peut être une maladie isolante, tant pour le patient que pour ses proches. Les travailleurs sociaux, les conseillers et les groupes de soutien peuvent fournir une aide précieuse pour gérer les aspects émotionnels et pratiques de la maladie.
Enfin, les services de soins palliatifs à domicile peuvent être intégrés dans la prise en charge de l’adiam. Ces services se concentrent sur la gestion de la douleur et d’autres symptômes, l’amélioration de la qualité de vie, et le soutien des patients et de leurs familles face aux questions de fin de vie.
Il est crucial de noter que les besoins de chaque personne atteinte de la maladie de Charcot sont uniques, et les services d’aides et de soins à domicile de l’adiam sont adaptés en conséquence. Une évaluation régulière par une équipe multidisciplinaire peut aider à ajuster les soins à mesure que la maladie progresse. La communication constante entre les soignants, les professionnels de santé et le patient et ses proches est essentielle pour assurer une prise en charge complète et cohérente. L’objectif de l’adiam est de fournir un soutien qui respecte la dignité, l’autonomie et les souhaits personnels du patient, tout en allégeant le fardeau de la maladie pour lui et sa famille.
Dans le cadre de la maladie de Charcot, nous épaulons chaque patient pour soulager ses symptômes, améliorer son confort de vie et lui permettre de vivre les années à venir dans les meilleures conditions possibles. Nous intervenons à Paris et en proche banlieue pour vous délivrer des services à la personne humains, bienveillants et performants. Contactez-nous et demandez votre devis gratuit.
